Российским детям грозят редкие болезни

Дабы избежать редких заболеваний среди новорожденных детей, каждой семейной паре рекомендуется консультация генетика. Не менее важную роль играет и ранняя диагностика. Главный генетик Минздравсоцразвития России Петр Новиков рассказал о симптомах редких заболеваний.

Достаточно опасными симптомами являются ухудшение состояние новорожденного при питании грудным молоком, беспробудный сон. Также родителям стоит проявить чуткость, если у младенца моча имеет необычный резкий запаха или цвет. Как только родители это замечают, им следует сразу же обращаться за помощью к врачу-генетику. По словам Новикова, чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, которые впоследствии могут стать причиной инвалидности ребенка.

Врач также отметил, что в России уровень диагностики заболеваний вовсе не хуже, чем за рубежом. Проблема заключается в том, что исследование можно пройти только в отдельных крупных центрах, а в подавляющем большинстве регионов страны нет соответствующей аппаратуры и подготовленных кадров. Другая беда — незнание врачей в области редких болезней.

Новиков дал совет каждой паре, вступающей в брак, пройти консультацию генетика, что также можно сделать в каждом областном центре России. Подобные специалисты позволят разобраться в родословной и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию.

Главный генетик пояснил, что нынешние технологии еще на ранних сроках беременности позволяют установить наследственные заболевания у плода. Если порок развития выявлен, то женщине об этом говорят, а она уже самостоятельно принимает решение — сохранять ребенка или нет. «И надо сказать, что большинство прерывает беременность», — сказал Новиков.

Ожидается, что регионы России к середине текущего года сформируют перечни пациентов, которые страдают редкими заболеваниями. Соответствующее поручение дала министр здравоохранения и социального развития России Татьяна Голикова в среду на Всероссийской видеоконференции, посвященной Международному дню редких заболеваний.

Она напомнила, что с 1 января 2012 года вступил в силу новый закон об охране здоровья граждан России, который предусматривает, в том числе, лечение людей с редкими заболеваниями. Финансировать лечение должны местные власти. По словам Голиковой, никаких отказов с точки зрения оказания медицинской помощи таким больным не должно быть.

В России редкими считаются те заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. В настоящее время более 12 тысяч пациентов в нашей стране страдают подобными болезнями. Перечень редких заболеваний состоит из 230 наименований.